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ダウン症候群

作成者:ハロママ助産師さん
●染色体異常
人間の体は染色体によって出来ています。染色体は両親より半分ずつもらって44本の常染色体と性別を決定する2本の性染色体の合計46本で構成されています。この染色体に何らかの異常がある状態を染色体異常といいます。

異常の中には、本数が多いもの、少ないもの(数的異常)、染色体の構造に異常があるもの(転座など)、構成の違う染色体が混ざってしまうものなどがあります。
この染色体異常は卵子、精子が分裂する過程で起こるものや、受精のタイミングで起こるもの、先天的に持っていたものが発現してくるなどの原因があります。特に、卵子の分裂の過程で起こる染色体異常は、30代後半から40代になるとその確率は高くなってきます。

また、ほとんどの染色体異常の受精卵は、成長することが出来ずに流産となります。

●ダウン症候群とは
ダウン症候群は数ある染色体異常(21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー、ターナー症候群、クラインフェルター症候群など…)の一つです。
ダウン症候群では、体と精神の発達に遅れが生じることと、心臓疾患や白血病などの合併症を併せ持つことがあります。また、特徴的な顔貌をしており、身体の発達は緩やか進みます。おだやかな性格が特徴です。
以前は平均寿命が20歳前後といわれていましたが、医学の進歩や大きな合併症がないケースは50歳前後になっています。

ダウン症候群の推定発生率は20代後半ではおよそ1000人に1人、35才でおよそ350人に1人、40才でおよそ100人に1人くらいの割合です。高齢になるほどその率は上昇するというデータがあります。

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